유전질환
☞>망막아세포종(Retinoblastoma)
증상: 사경,안구증대,시력 감소,사시,동공이 흰빛으로 반짝임,동공산대
동의어:
☞>칼만증후군(Kallmann syndrome)
증상: 후각장애,성선 기능 저하증,사춘기 지연,입술 갈라짐,색맹
관련질환: >골다공증,>구순열,>성선기능저하증,>무월경,>원발성 월경곤란,>희발월경,>색약
동의어: 칼만신드롬
☞>부가지(Accessory toe)
증상: 손발가락이 6개 이상
진료과: 성형외과
동의어: 다지증, 발가락 다지증, 손가락 다지증
☞>선천성 수신증(Congenital hydronephrosis)
증상: 요독증,농신증,무증상
진료과: 소아청소년 비뇨기과,소아청소년병원
관련질환: >낭성 신장 질환,>신우요관폐색,>방광요관역류,>요관 협착
동의어: 선천성 물콩팥증
☞>횡격막 탈장(Diaphragmatic hernia)
증상: 호흡곤란,청색증,창백,탈장,복벽이 움푹 들어감
관련질환: >반흔 탈장,>재발성 탈장,>제대 탈장,>선천성 기형
동의어: 선천성 가로막 탈장, 선천성 횡격막 탈장, 태아횡격막탈장, 횡격막 허니아, 횡격막 헤르니아
☞>선천성 기형(Congenital malformation)
증상: 발육부전,수유 곤란
관련질환: >모호한 생식기,>신생아 답즙정체증,>두개유합증,>선천성 손 기형,>선천성 편평발,>잠재성이분척추,>잠복고환증,>18번 염색체 장완결실 증후군,>다운 증후군,>파타우 증후군
동의어: 기형, 기형아
☞>알포트증후군(Alports syndrome)
증상: 신증후군,만성 신부전,수정체 이상,망막 이상,각막 이상,난청,혈뇨,단백뇨
관련질환: >혈뇨,>감각신경성 난청,>만성 신부전,>신증후군,>난청
동의어: Alport Syndrome, 유전성 신장염
☞>수정대혈관 전위(Corrected TGA)
증상: 호흡곤란,빈맥,가슴 두근거림,청색증,발한,발육부전,수유 곤란
진료과: 소아청소년 심장외과
관련질환: >울혈성 심부전,>선천성 심장질환,>선천성 심장질환,>대혈관 전위,>WPW증후군
동의어: 수정대혈관 전위증
☞>18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)
증상: 얼굴형태의 이상,사시,눈꺼풀 처짐증,눈 사이가 멀어보임,정신 지체
진료과: 의학유전학과
관련질환: >18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>터너 증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어:
☞>18번 염색체 장완결실 증후군(18q monosomy)
증상: 근긴장의 이상,음낭에 없는 고환,부고환,얼굴형태의 이상,정신 지체
진료과: 의학유전학과
관련질환: >18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어
☞>연골무형성증(Achondroplasia)
증상: 발육부전,척추 후만,척추 측만,O자 다리
진료과: 의학유전학과관
련질환: >에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: 연골무발생증, 연골발육부전증, 태아연골이양증
☞>부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)
증상: 삼키기 곤란,실행증,실명,시야장애,시력 감소,청력장애
진료과: 의학유전학과
관련질환: >선천성 부신과다 형성증
동의어: ALD, 로렌조 오일병, 부신백질형성장애증
☞>안드로겐 불감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome(AIS))
증상: 남성의 여성형 유방,음낭에 없는 고환,부고환,외부 생식기가 모호함,무월경
관련질환: >선천성 갑상선 기능 저하증
동의어: Androgen Insensitivity Syndrome, 안드로겐 둔감증
☞>엔젤만 증후군(Angelman syndrome)
증상: 발육부전,근긴장의 이상,정신 지체
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어:
☞>에이퍼트 증후군(Apert syndrome)
증상: 입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,합지증,사시,눈 사이가 멀어보임,정신 지체
관련질환: >연골무형성증,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: acrocephalosyndactyly, aperts syndrome, 아페르 증후군, 첨두합지증
☞>ARC 증후군(Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome)
증상: 황달,색소 침착,근긴장의 이상,관절 구축
관련질환: >베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: ARC Syndrome(Arthrogryposis, Renal Dysfunction, Cholestasis)
☞>모세혈관 확장성 운동 실조증후군(Ataxia-telangiectasia syndrome)
증상: 잦은 감염,악성종양발생,당뇨,발음 이상,삼키기 곤란,보행이상,눈의 충혈,정신 지체
관련질환: >피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증
동의어: 운동실조성모세혈관확장증후군
☞>베커형 근이영양증(Becker muscular dystrophy)
증상: 근위축,근력 약화,하지의 근력약화
관련질환: >듀시엔형 근이영양증,>척수근육위축
동의어: 베커 근육퇴행위축, 베커근이영양증, 벡커 근육퇴행위축, 벡커 근이영양증
☞>베크위트-위드만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)
증상: 저혈당,발육부전,탈장,비장비대,간비대,귀 모양의 변형
관련질환: >ARC 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: 벡위스-비데만증후군
☞>Best 난황형 황반부 이영양증(Best vitelliform macular dystrophy)
증상: 중심시력감소,시야장애,사물이 찌그러져 보임
관련질환: >망막박리
동의어: 난황형 황반 영양장애, 베스트 병
☞>카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형(Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency)
증상: 저혈당,근육통,근육강직,간부전
관련질환: >중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증
동의어: CPT 2 deficiency, CPT II deficiency
☞>22번 염색체 장완 미세결실 증후군(CATCH22)
증상: 잦은 감염,입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,음낭에 없는 고환,부고환,잦은 상기도 감염,얼굴형태의 이상,척추 측만,눈 사이가 멀어보임,행동장애,청력장애
관련질환: >팔로 사 징후,>18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어: Di Georges syndrome
☞>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
증상: 마비,간질발작,편두통,치매,언어장애,시야장애,우울
관련질환: >뇌졸중,>모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증
동의어: CADASIL
☞>사이트린 결핍(Citrin deficiency)
증상: 창백,피로감,감각 과민,지남력 장애,간성뇌증,식욕부진,섬망
동의어: 시트룰린혈증 2형, 시트린결핍
☞>시트룰닌혈증(Citrullinemia)
증상: 보챔,경련,구토,의식 저하,식욕부진
동의어: argininemia, argininosuccinic aciduria, 아르기인혈증
☞>선천성 부신과다 형성증(Congenital adrenal hyperplasia)
증상: 탈수,체중감소,저혈압,음핵비대,남성스러운 목소리
진료과: 의학유전학과
관련질환: >부신백질이영양증
동의어: 선천성 부신과다형성, 선천성 부신과다형성증, 선천성 부신증식증
☞>선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital hypothyroidism)
증상: 호흡곤란,황달,근긴장의 이상,수유 곤란,변비
관련질환: >제대 탈장,>안드로겐 불감성 증후군
동의어: cretinism, 크레틴병
☞>코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange syndrome)
증상: 다모증,정신 지체
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: Brachmann de Lange syndrome, CdLS, 브라크만드랑즈 증후군, 코넬리아디란지증후군
☞>묘성증후군(Cri du Chat syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,정신 지체
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어: 5번 염색체 단완결실 증후군, 고양이울음증후군
☞>크루존 증후군(Crouzon syndrome)
증상: 안면 변형,안구돌출,정신 지체
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: 크로존 증후군, 크루존병, 크루존씨병
☞>Haw River 증후군(Dentatorubro-Pallidoluysian atrophy(DRPLA))
증상: 운동장애,간질발작,정신 지체
관련질환: >유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: DRPLA, 무도병아데토시스
☞>다운 증후군(Down syndrome)
증상: 심혈관계 증상,안면 변형,납작한 코, 축 쳐진 귀
동의어: 21삼체성, trisomy 21, 몽고증
☞>듀시엔형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)
증상: 운동장애
관련질환: >베커형 근이영양증,>척수근육위축
동의어: muscular dystrophy, 근디스트로피, 근육퇴행위축, 근이영양증, 두시엔느 근육퇴행위축, 뒤셴형 근이영양증, 뒤시엔느 근디스트로피, 뒤시엔느 근육퇴행위축, 뒤시엔느 근이영양증, 듀시엔느 근이영양증
☞>에드워드 증후군(Edwards syndrome)
증상: 탈장,안면 변형,정신 지체
동의어:
☞>엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)
증상: 멍,관절 불안정증
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
☞>연골외배엽 이형성증(Ellis-van Creveld syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>판코니범혈구감소증,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: 엘리스-반 클레벨드 증후군
☞>파브리병(Fabry disease)
증상: 검붉은 색 피부,심혈관계 증상,말초 통증,감각 이상,복부 통증,각막 이상
관련질환: >고셔병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병,>테이-삭스병
동의어: 미만성구간혈관각화종
☞>판코니범혈구감소증(Fanconi Pancytopenia syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군
동의어: Fanconi syndrome, 판코니 증후군
☞>유약 X 증후군(Fragile X syndrome)
증상:
관련질환: >Haw River 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: 취약 X 증후군, 취약엑스증후군
☞>프리이드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia)
증상:
관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: 프리드라이히 실조증
동의어: Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, 갈락토스혈증
관련질환: >파브리병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병,>테이-삭스병
동의어: 가족성비성빈혈, 고셰병
☞>당원축적병(Glycogen storage disease)
증상:
동의어: Von Gierke병, 당원병, 당원병 Ia형, 당원축적증
☞>골덴하증후군(Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebra syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: Goldenhar Syndrome, 얼굴귓바퀴척추증후군
동의어: HHC, Hereditary hemochromatosis, 유전성 혈색소증
☞>가족성 적혈구잠식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial)
증상:
관련질환: >혈우병,>본히펠린다우 증후군,>윌름즈종양
동의어: 혈구탐식성 림프조직구증
☞>혈우병(Hemophilia)
증상:
관련질환: >가족성 적혈구잠식성 림프조직구증,>본히펠린다우 증후군,>윌름즈종양
동의어: Classic hemophilia, Factor IX deficiency
☞>홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
동의어: 호모시스틴요증
관련질환: >헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군
동의어: Hunter disease, Mucopolysaccharidosis II형, 뮤코다당증 제2형
☞>헌팅톤 병(Huntington disease)
증상: 자세 불안정,무도증,경련,우울
관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: 무도병
관련질환: >헌터증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군
동의어: Mucopolysaccharidosis Ⅰ형, 뮤코다당증 제1형, 후를러증후군
☞>연골형성저하증(Hypochondroplasia)
증상:
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: 연골저형성증, 저연골형성증
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: Rathbuns Syndrome, 래스번 증후군, 저인산혈증
☞>클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
증상:
관련질환: >터너 증후군,>XXX 증후군,>XYY 증후군
동의어:
☞>클리펠-트라우네이-베버 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
☞>Kniest dysplasia(Kniest dysplasia )
증상:
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: 니스트 형성이상
☞>레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy(LHON))
증상:
관련질환: >리증후군,>미토콘드리아성 뇌근육병증,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군
동의어: 레버 유전성 시신경병증
관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>미토콘드리아성 뇌근육병증,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군
동의어: Subacute necrotizing encephalomyelopathy, 리씨증후군, 아급성 괴사성 뇌척수염
☞>다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome)
증상:
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: LEOPARD 증후군, Multiple lentigines syndrome
☞>레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)
증상:
동의어: 레슈-니한 증후군
관련질환:>모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증
동의어: OCRL, Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe, 로웨 증후군
☞>단풍당밀뇨증(Maple-syrup urine disease)
증상:
동의어: MSUD, 단풍나무시럽병, 단풍당뇨증, 키노아미노산혈증
진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,소아청소년 심장외과,정형외과,안과
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군
동의어: 거미손가락증, 마르판씨증후군, 마르팡씨증후군, 마르팡증후군, 마판증후군, 말판씨증후군, 말판증후군, 지주지증
☞>Maroteaux-Lamy 증후군(Maroteaux-Lamy Syndrome)
증상:
관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군
동의어: Mucopolysaccharidosis VI형, 마로토-라미증후군, 뮤코다당체침착증 Ⅵ형
☞>중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증(Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency(MCAD deficiency))
증상:
관련질환: >카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형
동의어: MCAD deficiency, MCAD 결핍, MCAD 결핍증
☞>미토콘드리아성 뇌근육병증(MELAS, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
증상:
관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>리증후군,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군
동의어: MELAS, lactic acidosis and stroke-like episodes, 미토콘드리아성 뇌병증
동의어: 멘케씨병
☞>메틸말론산증(Methylmalonic acidemia)
증상:
관련질환: >레쉬-니한 증후군,>프로피온산증
동의어: 메틸 말론산 혈증
☞>Morquio disease(Morquio syndrome ,Mucopolysaccharidosis IV형)
증상:
관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군
동의어: Morquio syndrome, Mucopolysaccharidosis IV형, 모르키오병, 모르키오증후군, 뮤코다당체침착증 Ⅳ형
☞>뮤코다당질축적증(Mucopolysaccharidoses)
증상:
관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군
동의어: 뮤코다당증, 뮤코다당체침착증
관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>리증후군,>미토콘드리아성 뇌근육병증
동의어:
☞>근긴장성 이영양증(Myotonic dystrophy)
증상:
관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: 근육긴장퇴행위축
☞>신경섬유종(Neurofibromatosis)
증상: 갈색 피부 반점,척추 측만,시력 감소
관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>레트 증후군,>결절성 경화증
동의어: neurofibroma, 신경섬유종양, 신경섬유종증
☞>니만-피크병(Niemann-Pick disease)
증상: 가늘어지는 팔다리,근력 약화,근긴장의 이상,경련,비장비대,간비대,낮은 지능
관련질환: >파브리병,>고셔병,>이염성 백질이영양증,>테이-삭스병
동의어: 니이만-픽병
☞>누난 증후군(Noonan syndrome)
증상: 표준 신장의 3%이하,음낭에 없는 고환,부고환,눈꺼풀 처짐증,눈 사이가 멀어보임,정신 지체
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
☞>OTC 결핍증(Ornithine-transcarbamylase deficiency)
증상:
동의어: Ornithine-transcarbamylase deficiency, 오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증, 요소회로 대사이상증
☞>골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)
증상: 멍,발한,근긴장의 이상,목소리 변화,얼굴형태의 이상,청력장애
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군
동의어: 골취약증, 골형성 부전, 골형성 장애, 불완전골형성증, 화골부전증
☞>파타우 증후군(Patau syndrome)
증상: 심혈관계 증상,입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,다지증,얼굴형태의 이상,정신 지체
동의어
☞>파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
증상: 손가락의 변형,얼굴형태의 이상,언어장애,안구돌출,눈 사이가 멀어보임,정신 지체,청력장애
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>스티클러 증후군
동의어:
☞>페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
증상: 습진,경련,구토,정신 지체
동의어: pku, 방향성 아미노산 대사장애, 페닐알라닌 수산화효소 결핍, 페닐알라닌증
☞>폼페병(Pompe disease)
증상: 호흡곤란,심근손상,근력약화
동의어: GSD II, Glycogen storage disease type II, 글리코겐 축적 질환 Ⅱ, 당원병Ⅱ형
☞>프라더 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
증상: 근긴장의 이상,복부비만,정신 지체,식욕증가
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어: 프레더 윌리 증후군
☞>프로피온산증(Propionic acidemia)
증상: 탈수,출혈 경향성,점상 출혈,산혈증,수유 곤란,구토,식욕부진
관련질환: >레쉬-니한 증후군,>메틸말론산증
동의어: 프로피온산 혈증
☞>레트 증후군(Rett syndrome)
증상: 운동장애,상동적 행동,인지장애,정신 지체
관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>결절성 경화증
동의어: cerroatrophic hyperammonemia, 대뇌위축성과암모니아혈증
☞>루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
증상: 코의 기형 동반,손가락의 변형,인지장애,얼굴형태의 이상,언어장애,정신 지체
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
☞>러셀 실버 증후군(Russell-Silver syndrome)
증상: 저혈당,저체중,근긴장의 이상,4,5번째 손가락 굽음,얼굴형태의 이상
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어:
☞>Sanfilippo 증후군(Sanfilippo syndrome)
증상: 비장비대,간비대,정신 지체,정서 및 행동의 일탈
관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sly 증후군
동의어: Mucopolysaccharidosis Ⅲ형, 뮤코다당체침착증 Ⅲ형, 산필리포증후군
☞>Sly 증후군(Sly Syndrome)
증상: 새가슴,비장비대,간비대,얼굴형태의 이상,척추 후만,각막 이상
관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군
동의어: Mucopolysaccharidosis VII형, 뮤코다당체침착증 VII형, 슬라이 증후군
☞>스미스-마제니스증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)
증상: 상동적 행동,근긴장의 이상,인지장애,얼굴형태의 이상,위험한 행동 반복,수면장애
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어:
☞>대뇌성 거인증(Sotos syndrome)
증상: 얼굴형태의 이상,정신 지체,난청
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군
동의어: 소토스증후군
☞>척수근육위축(Spinal muscular atrophy)
증상: 근긴장의 이상,근골격계 이상,하지의 근력약화,보행이상
관련질환: >베커형 근이영양증,>듀시엔형 근이영양증
동의어: 척수성근위축, 척수성근위축증
☞>척수구근 근위축증(Spinobulbar muscular atrophy)
증상: 근긴장의 이상,남성의 여성형 유방,손떨림,고환 위축,삼키기 곤란
관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: Kennedy disease, 케네디 증후군, 케네디병
☞>척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar ataxia, SCA)
증상: 운동장애,발음 이상,손가락 운동장애,삼키기 곤란,보행이상
관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증
동의어: 척수소뇌실조증
☞>스티클러 증후군(Stickler syndrome)
증상: 입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,얼굴형태의 이상,척추 후만,척추 측만,시력 감소,망막 이상,근시,청력장애
관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군
동의어: 유전적 진행성 관절안병증
☞>테이-삭스병(Tay-Sachs disease)
증상: 진전,운동장애,근긴장의 이상,간질발작,청각과민
관련질환: >파브리병,>고셔병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병
동의어: 흑내장가족성백치
☞>트리처 콜린스 증후군(Treacher-Collins syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,얼굴형태의 이상,난청
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>다발성 흑자 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>스미스-마제니스증후군
동의어: 프란체셰티증후군, 하악안면골형성부전증, 하악안면이골증
☞>결절성 경화증(Tuberous sclerosis)
증상: 하얀 반점,결절,경련,정신 지체
관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군
동의어: 결절경화증
☞>터너 증후군(Turner syndrome)
증상: 표준 신장의 3%이하,림프 부종,당뇨,골다공증,고혈압,얼굴형태의 이상,중이염소견
관련질환: >클라인펠터 증후군,>XXX 증후군,>XYY 증후군
동의어
☞>본히펠린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)
증상: 어지러움,악성종양발생,고혈압,두통
관련질환: >신세포암종,>갈색세포종,>가족성 적혈구잠식성 림프조직구증,>혈우병,>윌름즈종양
동의어: 폰 히펠-린다우 증후군, VHL
☞>바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,모발 탈색,눈 사이가 멀어보임,청력장애
관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>판코니범혈구감소증,>루빈스타인 테이비 증후군,>트리처 콜린스 증후군
동의어: 와덴버그 증후군
☞>윌리암스 증후군(Williams syndrome)
증상: 저체중,심혈관계 증상,발육부전,부정교합,탈장,학습장애,얼굴형태의 이상
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군
동의어: 윌리엄스 증후군
☞>윌슨병(Willson disease)
증상: 황달,관절통,피로감,진전,빈혈,무월경,복부팽만감,간부전,간기능 저하,삼키기 곤란,간성뇌증,혈뇨
관련질환: >전격성 간염,>전격성 간염,>용혈성 빈혈,>백내장,>간염,>과잉운동성장애,>간성 뇌병증,>혈색소침착증,>멘케스병
동의어: Hepatolenticular degeneration, 간렌즈핵변성, 윌슨씨병
☞>윌름즈종양(Wilms Tumor)
증상: 열,고혈압,덩어리가 만져짐,복부 통증,혈뇨
관련질환: >신경아세포종,>신부전,>급성 신부전,>잠복고환증
동의어: 빌름스 종양
☞>4번 염색체 단완결실 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
증상: 요도가 아랫쪽에 위치,얼굴모양변화,사시,귀 모양의 변형
관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군
동의어: 울프-허쉬호른증후군
☞>XXX 증후군(XXX syndrome)
증상: 불임,귀 모양의 변형
관련질환: >클라인펠터 증후군,>터너 증후군,>XYY 증후군
동의어: superfemale syndrome, triple-X syndrome
☞>XYY 증후군(XYY syndrome)
증상: 손가락의 변형,탈장
관련질환: >클라인펠터 증후군,>터너 증후군,>XXX 증후군
동의어: 야콥증후군
☞>조로증(progeria)
증상: 체모감소,발육부전,얼굴모양변화,모발 탈색
관련질환:
동의어:
☞>발달장애(developmental disability)
증상: 학습장애,사회성 부족
진료과: 소아청소년 신경외과,소아청소년 재활의학과,소아청소년 신경과,의학유전학센터
동의어
☞>댄디워커증후군(Dandy-Walker syndrome)
증상: 운동장애,근육강직,오심,구토,의식 저하,머리모양 변형,정신 지체
진료과: 소아청소년 신경외과,소아청소년 신경과,의학유전학센터
관련질환: >수두증,>근육긴장이상,>풍진,>보행 운동장애,>태아알코올증후군,>척수소뇌성 운동실조증
동의어: DWS
☞>새열 낭종(Branchial Cyst)
증상: 열,발음 이상,삼키기 곤란,목의 통증,무증상
관련질환: >상기도 감염
동의어: 새낭종, 새성낭종, 새열낭종, 새열이상, 제 2 새열 낭종
☞>무치아증(Anodontia)
증상: 저작장애,안면 변형
진료과: 치과
관련질환: >근단주위 농양,>칸디다성 구내염,>치조골염
동의어: 선천성 치아 결손, 치아 결손
☞>차지 증후군(CHARGE Syndrome)
증상: 호흡곤란,사춘기 지연,삼키기 곤란,난청
관련질환: >심장 판막 질환,>심실중격결손,>안면마비,>감각신경성 난청,>잠복고환증,>척추측만증,>발달장애
동의어
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