유전질환 - ☞>망막아세포종(Retinoblastoma)
증상: 사경,안구증대,시력 감소,사시,동공이 흰빛으로 반짝임,동공산대진료과: 안과,종양내과관련질환: >맥락막흑색종,>악성 흑색종동의어: 망막모세포종 - ☞>칼만증후군(Kallmann syndrome)
증상: 후각장애,성선 기능 저하증,사춘기 지연,입술 갈라짐,색맹진료과: 의학유전학과,산부인과,비뇨기과관련질환: >골다공증,>구순열,>성선기능저하증,>무월경,>원발성 월경곤란,>희발월경,>색약동의어: 칼만신드롬 - ☞>부가지(Accessory toe)
증상: 손발가락이 6개 이상진료과: 성형외과관련질환: >선천성 손 기형,>선천성 기형동의어: 다지증, 발가락 다지증, 손가락 다지증 - ☞>선천성 수신증(Congenital hydronephrosis)
증상: 요독증,농신증,무증상진료과: 소아청소년 비뇨기과,소아청소년병원관련질환: >낭성 신장 질환,>신우요관폐색,>방광요관역류,>요관 협착동의어: 선천성 물콩팥증 - ☞>횡격막 탈장(Diaphragmatic hernia)
증상: 호흡곤란,청색증,창백,탈장,복벽이 움푹 들어감진료과: 소아응급센터,소아외과관련질환: >반흔 탈장,>재발성 탈장,>제대 탈장,>선천성 기형동의어: 선천성 가로막 탈장, 선천성 횡격막 탈장, 태아횡격막탈장, 횡격막 허니아, 횡격막 헤르니아 - ☞>선천성 기형(Congenital malformation)
증상: 발육부전,수유 곤란진료과: 소아청소년병원,의학유전학센터관련질환: >모호한 생식기,>신생아 답즙정체증,>두개유합증,>선천성 손 기형,>선천성 편평발,>잠재성이분척추,>잠복고환증,>18번 염색체 장완결실 증후군,>다운 증후군,>파타우 증후군동의어: 기형, 기형아 - ☞>알포트증후군(Alports syndrome)
증상: 신증후군,만성 신부전,수정체 이상,망막 이상,각막 이상,난청,혈뇨,단백뇨진료과: 소아청소년병원,신장내과관련질환: >혈뇨,>감각신경성 난청,>만성 신부전,>신증후군,>난청동의어: Alport Syndrome, 유전성 신장염 - ☞>수정대혈관 전위(Corrected TGA)
증상: 호흡곤란,빈맥,가슴 두근거림,청색증,발한,발육부전,수유 곤란진료과: 소아청소년 심장외과관련질환: >울혈성 심부전,>선천성 심장질환,>선천성 심장질환,>대혈관 전위,>WPW증후군동의어: 수정대혈관 전위증 - ☞>18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)
증상: 얼굴형태의 이상,사시,눈꺼풀 처짐증,눈 사이가 멀어보임,정신 지체진료과: 의학유전학과관련질환: >18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>터너 증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: - ☞>18번 염색체 장완결실 증후군(18q monosomy)
증상: 근긴장의 이상,음낭에 없는 고환,부고환,얼굴형태의 이상,정신 지체진료과: 의학유전학과관련질환: >18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어 - ☞>연골무형성증(Achondroplasia)
증상: 발육부전,척추 후만,척추 측만,O자 다리진료과: 의학유전학과관련질환: >에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: 연골무발생증, 연골발육부전증, 태아연골이양증 - ☞>부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)
증상: 삼키기 곤란,실행증,실명,시야장애,시력 감소,청력장애진료과: 의학유전학과관련질환: >선천성 부신과다 형성증동의어: ALD, 로렌조 오일병, 부신백질형성장애증 - ☞>안드로겐 불감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome(AIS))
증상: 남성의 여성형 유방,음낭에 없는 고환,부고환,외부 생식기가 모호함,무월경진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >선천성 갑상선 기능 저하증동의어: Androgen Insensitivity Syndrome, 안드로겐 둔감증 - ☞>엔젤만 증후군(Angelman syndrome)
증상: 발육부전,근긴장의 이상,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: - ☞>에이퍼트 증후군(Apert syndrome)
증상: 입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,합지증,사시,눈 사이가 멀어보임,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: acrocephalosyndactyly, aperts syndrome, 아페르 증후군, 첨두합지증 - ☞>ARC 증후군(Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome)
증상: 황달,색소 침착,근긴장의 이상,관절 구축진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: ARC Syndrome(Arthrogryposis, Renal Dysfunction, Cholestasis) - ☞>모세혈관 확장성 운동 실조증후군(Ataxia-telangiectasia syndrome)
증상: 잦은 감염,악성종양발생,당뇨,발음 이상,삼키기 곤란,보행이상,눈의 충혈,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증동의어: 운동실조성모세혈관확장증후군 - ☞>베커형 근이영양증(Becker muscular dystrophy)
증상: 근위축,근력 약화,하지의 근력약화진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >듀시엔형 근이영양증,>척수근육위축동의어: 베커 근육퇴행위축, 베커근이영양증, 벡커 근육퇴행위축, 벡커 근이영양증 - ☞>베크위트-위드만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)
증상: 저혈당,발육부전,탈장,비장비대,간비대,귀 모양의 변형진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: 벡위스-비데만증후군 - ☞>Best 난황형 황반부 이영양증(Best vitelliform macular dystrophy)
증상: 중심시력감소,시야장애,사물이 찌그러져 보임진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >망막박리동의어: 난황형 황반 영양장애, 베스트 병 - ☞>카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형(Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency)
증상: 저혈당,근육통,근육강직,간부전진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증동의어: CPT 2 deficiency, CPT II deficiency - ☞>22번 염색체 장완 미세결실 증후군(CATCH22)
증상: 잦은 감염,입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,음낭에 없는 고환,부고환,잦은 상기도 감염,얼굴형태의 이상,척추 측만,눈 사이가 멀어보임,행동장애,청력장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >팔로 사 징후,>18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: Di Georges syndrome - ☞>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
증상: 마비,간질발작,편두통,치매,언어장애,시야장애,우울진료과: 의학유전학과,신경과관련질환: >뇌졸중,>모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증동의어: CADASIL - ☞>사이트린 결핍(Citrin deficiency)
증상: 창백,피로감,감각 과민,지남력 장애,간성뇌증,식욕부진,섬망진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >시트룰닌혈증,>OTC 결핍증동의어: 시트룰린혈증 2형, 시트린결핍 - ☞>시트룰닌혈증(Citrullinemia)
증상: 보챔,경련,구토,의식 저하,식욕부진진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >사이트린 결핍,>OTC 결핍증동의어: argininemia, argininosuccinic aciduria, 아르기인혈증 - ☞>선천성 부신과다 형성증(Congenital adrenal hyperplasia)
증상: 탈수,체중감소,저혈압,음핵비대,남성스러운 목소리진료과: 의학유전학과관련질환: >부신백질이영양증동의어: 선천성 부신과다형성, 선천성 부신과다형성증, 선천성 부신증식증 - ☞>선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital hypothyroidism)
증상: 호흡곤란,황달,근긴장의 이상,수유 곤란,변비진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,내분비내과관련질환: >제대 탈장,>안드로겐 불감성 증후군동의어: cretinism, 크레틴병 - ☞>코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange syndrome)
증상: 다모증,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: Brachmann de Lange syndrome, CdLS, 브라크만드랑즈 증후군, 코넬리아디란지증후군 - ☞>묘성증후군(Cri du Chat syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: 5번 염색체 단완결실 증후군, 고양이울음증후군 - ☞>크루존 증후군(Crouzon syndrome)
증상: 안면 변형,안구돌출,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: 크로존 증후군, 크루존병, 크루존씨병 - ☞>Haw River 증후군(Dentatorubro-Pallidoluysian atrophy(DRPLA))
증상: 운동장애,간질발작,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: DRPLA, 무도병아데토시스 - ☞>다운 증후군(Down syndrome)
증상: 심혈관계 증상,안면 변형,납작한 코, 축 쳐진 귀진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >에드워드 증후군,>파타우 증후군동의어: 21삼체성, trisomy 21, 몽고증 - ☞>듀시엔형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)
증상: 운동장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >베커형 근이영양증,>척수근육위축동의어: muscular dystrophy, 근디스트로피, 근육퇴행위축, 근이영양증, 두시엔느 근육퇴행위축, 뒤셴형 근이영양증, 뒤시엔느 근디스트로피, 뒤시엔느 근육퇴행위축, 뒤시엔느 근이영양증, 듀시엔느 근이영양증 - ☞>에드워드 증후군(Edwards syndrome)
증상: 탈장,안면 변형,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >다운 증후군,>파타우 증후군동의어: - ☞>엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)
증상: 멍,관절 불안정증진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>연골외배엽 이형성증(Ellis-van Creveld syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>판코니범혈구감소증,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: 엘리스-반 클레벨드 증후군 - ☞>파브리병(Fabry disease)
증상: 검붉은 색 피부,심혈관계 증상,말초 통증,감각 이상,복부 통증,각막 이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >고셔병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병,>테이-삭스병동의어: 미만성구간혈관각화종 - ☞>판코니범혈구감소증(Fanconi Pancytopenia syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군동의어: Fanconi syndrome, 판코니 증후군 - ☞>유약 X 증후군(Fragile X syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >Haw River 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: 취약 X 증후군, 취약엑스증후군 - ☞>프리이드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: 프리드라이히 실조증 - ☞>갈락토오스혈증(Galactosemia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >당원축적병,>폼페병동의어: Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, 갈락토스혈증 - ☞>고셔병(Gaucher disease)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >파브리병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병,>테이-삭스병동의어: 가족성비성빈혈, 고셰병 - ☞>당원축적병(Glycogen storage disease)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >갈락토오스혈증,>폼페병동의어: Von Gierke병, 당원병, 당원병 Ia형, 당원축적증 - ☞>골덴하증후군(Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebra syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: Goldenhar Syndrome, 얼굴귓바퀴척추증후군 - ☞>혈색소침착증(Hemochromatosis)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >멘케스병,>윌슨병동의어: HHC, Hereditary hemochromatosis, 유전성 혈색소증 - ☞>가족성 적혈구잠식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >혈우병,>본히펠린다우 증후군,>윌름즈종양동의어: 혈구탐식성 림프조직구증 - ☞>혈우병(Hemophilia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,혈액내과관련질환: >가족성 적혈구잠식성 림프조직구증,>본히펠린다우 증후군,>윌름즈종양동의어: Classic hemophilia, Factor IX deficiency - ☞>홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >단풍당밀뇨증,>페닐케톤뇨증동의어: 호모시스틴요증 - ☞>헌터증후군(Hunter Syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군동의어: Hunter disease, Mucopolysaccharidosis II형, 뮤코다당증 제2형 - ☞>헌팅톤 병(Huntington disease)
증상: 자세 불안정,무도증,경련,우울진료과: 의학유전학과,소아청소년 신경과,신경과관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: 무도병 - ☞>헐러 증후군(Hurler syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군동의어: Mucopolysaccharidosis Ⅰ형, 뮤코다당증 제1형, 후를러증후군 - ☞>연골형성저하증(Hypochondroplasia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: 연골저형성증, 저연골형성증 - ☞>저인산증(Hypophosphatasia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: Rathbuns Syndrome, 래스번 증후군, 저인산혈증 - ☞>클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >터너 증후군,>XXX 증후군,>XYY 증후군동의어: - ☞>클리펠-트라우네이-베버 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>Kniest dysplasia(Kniest dysplasia )
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>골형성부전증,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: 니스트 형성이상 - ☞>레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy(LHON))
증상: 진료과: 소아청소년 안과,안과관련질환: >리증후군,>미토콘드리아성 뇌근육병증,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군동의어: 레버 유전성 시신경병증 - ☞>리증후군(Leigh syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,신경과관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>미토콘드리아성 뇌근육병증,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군동의어: Subacute necrotizing encephalomyelopathy, 리씨증후군, 아급성 괴사성 뇌척수염 - ☞>다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: LEOPARD 증후군, Multiple lentigines syndrome - ☞>레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >메틸말론산증,>프로피온산증동의어: 레슈-니한 증후군 - ☞>로우 증후군(Lowe syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>신경섬유종,>레트 증후군,>결절성 경화증동의어: OCRL, Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe, 로웨 증후군 - ☞>단풍당밀뇨증(Maple-syrup urine disease)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >호모시스틴뇨증,>페닐케톤뇨증동의어: MSUD, 단풍나무시럽병, 단풍당뇨증, 키노아미노산혈증 - ☞>마르판 증후군(Marfan syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,소아청소년 심장외과,정형외과,안과관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군동의어: 거미손가락증, 마르판씨증후군, 마르팡씨증후군, 마르팡증후군, 마판증후군, 말판씨증후군, 말판증후군, 지주지증 - ☞>Maroteaux-Lamy 증후군(Maroteaux-Lamy Syndrome)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군동의어: Mucopolysaccharidosis VI형, 마로토-라미증후군, 뮤코다당체침착증 Ⅵ형 - ☞>중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증(Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency(MCAD deficiency))
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >카르니틴 팔미토일 전환효소 결핍증 2형동의어: MCAD deficiency, MCAD 결핍, MCAD 결핍증 - ☞>미토콘드리아성 뇌근육병증(MELAS, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>리증후군,>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군동의어: MELAS, lactic acidosis and stroke-like episodes, 미토콘드리아성 뇌병증 - ☞>멘케스병(Menkes disease)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >혈색소침착증,>윌슨병동의어: 멘케씨병 - ☞>메틸말론산증(Methylmalonic acidemia)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >레쉬-니한 증후군,>프로피온산증동의어: 메틸 말론산 혈증 - ☞>Morquio disease(Morquio syndrome ,Mucopolysaccharidosis IV형)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군동의어: Morquio syndrome, Mucopolysaccharidosis IV형, 모르키오병, 모르키오증후군, 뮤코다당체침착증 Ⅳ형 - ☞>뮤코다당질축적증(Mucopolysaccharidoses)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>Sanfilippo 증후군,>Sly 증후군동의어: 뮤코다당증, 뮤코다당체침착증 - ☞>MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군(Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers(MERRF))
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >레버씨 시신경 위축증,>리증후군,>미토콘드리아성 뇌근육병증동의어: - ☞>근긴장성 이영양증(Myotonic dystrophy)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>척수구근 근위축증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: 근육긴장퇴행위축 - ☞>신경섬유종(Neurofibromatosis)
증상: 갈색 피부 반점,척추 측만,시력 감소진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,신경외과,신경과관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>레트 증후군,>결절성 경화증동의어: neurofibroma, 신경섬유종양, 신경섬유종증 - ☞>니만-피크병(Niemann-Pick disease)
증상: 가늘어지는 팔다리,근력 약화,근긴장의 이상,경련,비장비대,간비대,낮은 지능진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >파브리병,>고셔병,>이염성 백질이영양증,>테이-삭스병동의어: 니이만-픽병 - ☞>누난 증후군(Noonan syndrome)
증상: 표준 신장의 3%이하,음낭에 없는 고환,부고환,눈꺼풀 처짐증,눈 사이가 멀어보임,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>OTC 결핍증(Ornithine-transcarbamylase deficiency)
증상: 진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >사이트린 결핍,>시트룰닌혈증동의어: Ornithine-transcarbamylase deficiency, 오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증, 요소회로 대사이상증 - ☞>골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)
증상: 멍,발한,근긴장의 이상,목소리 변화,얼굴형태의 이상,청력장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>파이퍼 증후군,>스티클러 증후군동의어: 골취약증, 골형성 부전, 골형성 장애, 불완전골형성증, 화골부전증 - ☞>파타우 증후군(Patau syndrome)
증상: 심혈관계 증상,입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,다지증,얼굴형태의 이상,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >다운 증후군,>에드워드 증후군동의어 - ☞>파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
증상: 손가락의 변형,얼굴형태의 이상,언어장애,안구돌출,눈 사이가 멀어보임,정신 지체,청력장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>스티클러 증후군동의어: - ☞>페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
증상: 습진,경련,구토,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >호모시스틴뇨증,>단풍당밀뇨증동의어: pku, 방향성 아미노산 대사장애, 페닐알라닌 수산화효소 결핍, 페닐알라닌증 - ☞>폼페병(Pompe disease)
증상: 호흡곤란,심근손상,근력 약화진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >갈락토오스혈증,>당원축적병동의어: GSD II, Glycogen storage disease type II, 글리코겐 축적 질환 Ⅱ, 당원병Ⅱ형 - ☞>프라더 윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
증상: 근긴장의 이상,복부비만,정신 지체,식욕증가진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>스미스-마제니스증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: 프레더 윌리 증후군 - ☞>프로피온산증(Propionic acidemia)
증상: 탈수,출혈 경향성,점상 출혈,산혈증,수유 곤란,구토,식욕부진진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >레쉬-니한 증후군,>메틸말론산증동의어: 프로피온산 혈증 - ☞>레트 증후군(Rett syndrome)
증상: 운동장애,상동적 행동,인지장애,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>결절성 경화증동의어: cerroatrophic hyperammonemia, 대뇌위축성과암모니아혈증 - ☞>루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)
증상: 코의 기형 동반,손가락의 변형,인지장애,얼굴형태의 이상,언어장애,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>러셀 실버 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>러셀 실버 증후군(Russell-Silver syndrome)
증상: 저혈당,저체중,근긴장의 이상,4,5번째 손가락 굽음,얼굴형태의 이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>대뇌성 거인증,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: - ☞>Sanfilippo 증후군(Sanfilippo syndrome)
증상: 비장비대,간비대,정신 지체,정서 및 행동의 일탈진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sly 증후군동의어: Mucopolysaccharidosis Ⅲ형, 뮤코다당체침착증 Ⅲ형, 산필리포증후군 - ☞>Sly 증후군(Sly Syndrome)
증상: 새가슴,비장비대,간비대,얼굴형태의 이상,척추 후만,각막 이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >헌터증후군,>헐러 증후군,>Maroteaux-Lamy 증후군,>Morquio disease,>뮤코다당질축적증,>Sanfilippo 증후군동의어: Mucopolysaccharidosis VII형, 뮤코다당체침착증 VII형, 슬라이 증후군 - ☞>스미스-마제니스증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)
증상: 상동적 행동,근긴장의 이상,인지장애,얼굴형태의 이상,위험한 행동 반복,수면장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>윌리암스 증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: - ☞>대뇌성 거인증(Sotos syndrome)
증상: 얼굴형태의 이상,정신 지체,난청진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>엘러스-단로스 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>골덴하증후군,>홀트-오람 증후군,>클리펠-트라우네이-베버 증후군,>다발성 흑자 증후군,>마르판 증후군,>누난 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>러셀 실버 증후군,>트리처 콜린스 증후군,>바르덴부르크 증후군동의어: 소토스증후군 - ☞>척수근육위축(Spinal muscular atrophy)
증상: 근긴장의 이상,근골격계 이상,하지의 근력약화,보행이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,신경외과,신경과관련질환: >베커형 근이영양증,>듀시엔형 근이영양증동의어: 척수성근위축, 척수성근위축증 - ☞>척수구근 근위축증(Spinobulbar muscular atrophy)
증상: 근긴장의 이상,남성의 여성형 유방,손떨림,고환 위축,삼키기 곤란진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,신경과관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수소뇌성 운동실조증동의어: Kennedy disease, 케네디 증후군, 케네디병 - ☞>척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar ataxia, SCA)
증상: 운동장애,발음 이상,손가락 운동장애,삼키기 곤란,보행이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >Haw River 증후군,>유약 X 증후군,>프리이드라이히 운동실조증,>헌팅톤 병,>근긴장성 이영양증,>척수구근 근위축증동의어: 척수소뇌실조증 - ☞>스티클러 증후군(Stickler syndrome)
증상: 입술, 입천장의 기형,입술 갈라짐,얼굴형태의 이상,척추 후만,척추 측만,시력 감소,망막 이상,근시,청력장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >연골무형성증,>에이퍼트 증후군,>크루존 증후군,>연골형성저하증,>저인산증,>Kniest dysplasia,>골형성부전증,>파이퍼 증후군동의어: 유전적 진행성 관절안병증 - ☞>테이-삭스병(Tay-Sachs disease)
증상: 진전,운동장애,근긴장의 이상,간질발작,청각과민진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >파브리병,>고셔병,>이염성 백질이영양증,>니만-피크병동의어: 흑내장가족성백치 - ☞>트리처 콜린스 증후군(Treacher-Collins syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,얼굴형태의 이상,난청진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>연골외배엽 이형성증,>판코니범혈구감소증,>다발성 흑자 증후군,>루빈스타인 테이비 증후군,>스미스-마제니스증후군동의어: 프란체셰티증후군, 하악안면골형성부전증, 하악안면이골증 - ☞>결절성 경화증(Tuberous sclerosis)
증상: 하얀 반점,결절,경련,정신 지체진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >모세혈관 확장성 운동 실조증후군,>피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환,>로우 증후군,>신경섬유종,>레트 증후군동의어: 결절경화증 - ☞>터너 증후군(Turner syndrome)
증상: 표준 신장의 3%이하,림프 부종,당뇨,골다공증,고혈압,얼굴형태의 이상,중이염소견진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >클라인펠터 증후군,>XXX 증후군,>XYY 증후군동의어 - ☞>본히펠린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)
증상: 어지러움,악성종양발생,고혈압,두통진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >신세포암종,>갈색세포종,>가족성 적혈구잠식성 림프조직구증,>혈우병,>윌름즈종양동의어: 폰 히펠-린다우 증후군, VHL - ☞>바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
증상: 다른 선천성 기형,모발 탈색,눈 사이가 멀어보임,청력장애진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >ARC 증후군,>베크위트-위드만 증후군,>코넬리아드랑게 증후군,>판코니범혈구감소증,>루빈스타인 테이비 증후군,>트리처 콜린스 증후군동의어: 와덴버그 증후군 - ☞>윌리암스 증후군(Williams syndrome)
증상: 저체중,심혈관계 증상,발육부전,부정교합,탈장,학습장애,얼굴형태의 이상진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>엔젤만 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군,>묘성증후군,>프라더 윌리 증후군,>스미스-마제니스증후군,>4번 염색체 단완결실 증후군동의어: 윌리엄스 증후군 - ☞>윌슨병(Willson disease)
증상: 황달,관절통,피로감,진전,빈혈,무월경,복부팽만감,간부전,간기능 저하,삼키기 곤란,간성뇌증,혈뇨진료과: 의학유전학과,의학유전학센터,신경과,소화기내과관련질환: >전격성 간염,>전격성 간염,>용혈성 빈혈,>백내장,>간염,>과잉운동성장애,>간성 뇌병증,>혈색소침착증,>멘케스병동의어: Hepatolenticular degeneration, 간렌즈핵변성, 윌슨씨병 - ☞>윌름즈종양(Wilms Tumor)
증상: 열,고혈압,덩어리가 만져짐,복부 통증,혈뇨진료과: 의학유전학과,소아외과관련질환: >신경아세포종,>신부전,>급성 신부전,>잠복고환증동의어: 빌름스 종양 - ☞>4번 염색체 단완결실 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
증상: 요도가 아랫쪽에 위치,얼굴모양변화,사시,귀 모양의 변형진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >18번 염색체 단완결실 증후군,>18번 염색체 장완결실 증후군,>22번 염색체 장완 미세결실 증후군동의어: 울프-허쉬호른증후군 - ☞>XXX 증후군(XXX syndrome)
증상: 불임,귀 모양의 변형진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >클라인펠터 증후군,>터너 증후군,>XYY 증후군동의어: superfemale syndrome, triple-X syndrome - ☞>XYY 증후군(XYY syndrome)
증상: 손가락의 변형,탈장진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: >클라인펠터 증후군,>터너 증후군,>XXX 증후군동의어: 야콥증후군 - ☞>조로증(progeria)
증상: 체모감소,발육부전,얼굴모양변화,모발 탈색진료과: 의학유전학과,의학유전학센터관련질환: 동의어: - ☞>발달장애(developmental disability)
증상: 학습장애,사회성 부족진료과: 소아청소년 신경외과,소아청소년 재활의학과,소아청소년 신경과,의학유전학센터관련질환: >뇌성 마비,>자폐증,>지적장애동의어 - ☞>댄디워커증후군(Dandy-Walker syndrome)
증상: 운동장애,근육강직,오심,구토,의식 저하,머리모양 변형,정신 지체진료과: 소아청소년 신경외과,소아청소년 신경과,의학유전학센터관련질환: >수두증,>근육긴장이상,>풍진,>보행 운동장애,>태아알코올증후군,>척수소뇌성 운동실조증동의어: DWS - ☞>새열 낭종(Branchial Cyst)
증상: 열,발음 이상,삼키기 곤란,목의 통증,무증상진료과: 소아청소년병원,이비인후과관련질환: >상기도 감염동의어: 새낭종, 새성낭종, 새열낭종, 새열이상, 제 2 새열 낭종 - ☞>무치아증(Anodontia)
증상: 저작장애,안면 변형진료과: 치과관련질환: >근단주위 농양,>칸디다성 구내염,>치조골염동의어: 선천성 치아 결손, 치아 결손 - ☞>차지 증후군(CHARGE Syndrome)
증상: 호흡곤란,사춘기 지연,삼키기 곤란,난청진료과: 의학유전학과,소아청소년병원관련질환: >심장 판막 질환,>심실중격결손,>안면마비,>감각신경성 난청,>잠복고환증,>척추측만증,>발달장애동의어
응급성질환 - ☞>허혈성 심질환(Ischemic heart disease)
증상: 호흡곤란,가슴 통증,방사통진료과: 성인심혈관외과,흉부외과,심장내과관련질환: >흉통,>전도 장애,>부정맥,>심근병증,>급성 심근경색증,>오래된 심근경색증,>불안정형 협심증,>협심증동의어: 허혈성심장병, 허혈성심장질환 - ☞>흉통(Chest pain)
증상: 가슴 통증진료과: 응급의학과,심장내과관련질환: >허혈성 심질환,>허혈성 심질환,>심장 판막 질환,>심근병증,>대동맥 박리,>대동맥류,>폐 혈전색전증,>공기가슴증,>양성 종격동 종양,>악성 종격동 종양,>폐암,>비소세포성 폐암,>소세포성 폐암,>생식선 및 생식 세포의 신생물,>공황장애,>림프관종,>급성 기관지염,>급성 심근경색증,>오래된 심근경색증,>불안정형 협심증,>대동맥판막 기능부전,>대동맥 판막 협착,>협심증동의어: 가슴통증 - ☞>전도 장애(Conduction disorders)
증상: 호흡곤란,가슴 두근거림,실신,무증상진료과: 응급의학과,심장내과관련질환: >허혈성 심질환,>허혈성 심질환,>심근병증,>심방세동,>심실세동,>심실빈맥,>발작성상심실성빈맥,>고칼륨혈증,>저칼슘혈증,>저칼륨혈증동의어: 심장전도장애, 심장전도계 이상 - ☞>부정맥(Cardiac arrhythmias)
증상: 가슴 두근거림,어지러움,실신진료과: 응급의학과,심장내과관련질환: >심방세동,>심장 종양,>방실중격결손,>전폐정맥연결 이상,>과호흡증후군,>설인신경통,>급성 심근경색증,>오래된 심근경색증,>심실세동,>심실빈맥,>심장신경성실신,>발작성상심실성빈맥,>WPW증후군,>갑상선기능항진증,>고칼륨혈증,>고마그네슘혈증,>저칼륨혈증,>대사성 알칼리증,>호흡성 알칼리증,>침수,>악성 고열증동의어: 심장 부정맥 - ☞>대동맥 박리(Aortic dissection)
증상: 어깨의 통증,저혈량 쇼크,실신,돌연사,헛배,오심,복부 통증,구토,요통,요관 폐쇄진료과: 흉부외과,심장내과관련질환: >고혈압,>마르판 증후군동의어: 대동맥 박리증, 박리성 대동맥류 - ☞>뇌동맥류(Cerebral aneurysm)
증상: 간질발작,오심,구토,의식 변화,두통,안구내 출혈진료과: 신경외과관련질환: >자발성 두개강내 출혈,>뇌동맥 폐쇄,>동맥류동의어: 뇌동맥꽈리, 뇌지주막하 출혈, 두개강 내 동맥류 - ☞>자발성 두개강내 출혈(Spontaneous intracranial hemorrhage)
증상: 편마비,어지러움,고혈압,구토,의식 변화,두통진료과: 신경외과,신경과관련질환: >뇌졸중,>고혈압,>뇌경색동의어: 고혈압성 뇌출혈, 뇌 내 출혈, 뇌실질 내 출혈, 뇌출혈 - ☞>외상에 의한 뇌손상(Traumatic brain injury)
증상: 어지러움,피로감,경련,감각 과민,오심,구토,혼수,의식 변화,두통,기억장애진료과: 응급의학과,신경외과,신경과관련질환: >자발성 두개강내 출혈,>외상에 의한 척추손상,>외상성 경막하 출혈,>외상에 의한 척수 손상동의어: brain concussion, 뇌진탕 - ☞>아나필락시스(Anaphylactic shock)
증상: 호흡곤란,빈맥,기침,가슴 통증,발진,저림,피부소양감,저혈압,구토,의식 불명진료과: 알레르기내과,응급의학과관련질환: >저혈압동의어: Anaphylactic shock, 과민성 쇼크, 아나필락시스성 쇼크, 아나필락틱 쇼크 - ☞>혈관부종(Angioedema)
증상: 호흡곤란,사지 부종,입 주변 부종,복부경련,목 주변 부종,얼굴부종,눈 주변 부종진료과: 알레르기내과,응급의학과관련질환: >알레르기비염,>아나필락시스,>약물알레르기,>음식알레르기동의어: 거대 두드러기, 급성알레르기성혈관부종, 비알레르기성약물반응혈관부종, 알러지성 혈관부종, 알레르기성혈관부종, 원발성혈관부종, 유전성성혈관부종, 혈관신경성부종 - ☞>약물알레르기(Drug allergy)
증상: 발진,관절통,열,아나필락시스,림프 부종,근육통,설사,오심,구토진료과: 알레르기내과,응급의학과관련질환: >알레르기비염,>아나필락시스,>음식알레르기,>두드러기,>천식동의어: Medication allergy, 약물 알러지 - ☞>약물 발진(Drug eruption)
증상: 발진,두드러기,고름,광과민성진료과: 알레르기내과,피부과관련질환: >약물알레르기,>스티븐 존슨 증후군,>접촉성 피부염동의어: 약진 - ☞>맹장염(Appendicitis)
증상: 설사,변비,압통,옆구리 통증,복부 통증진료과: 위장관외과,대장항문외과,소아외과관련질환: >게실 질환,>메켈 게실,>복막염,>패혈증동의어: 꼬리염, 충수돌기염, 충수염 - ☞>저혈당증(Hypoglycemia)
증상: 가슴 두근거림,창백,어지러움,흥분,피로감,온몸이 떨림,쇼크,발한,기운없음,경련,손떨림,공복감,의식 저하,두통,불안진료과: 내분비내과관련질환: >췌장암,>인슐린 의존성 당뇨병,>인슐린 비의존성 당뇨병,>신생아 다혈구증,>당뇨병,>뇌하수체 기능부전,>부신기능부전,>덤핑증후군동의어: 저혈당 - ☞>수부 외상(Hand trauma)
증상: 손상부위 촉각 소실,손상 부위 출혈,환부 부종,손가락의 변형진료과: 정형외과,성형외과관련질환: >건 손상,>건초염,>압궤 손상동의어: - ☞>두통(Headache)
증상: 압통,박동성 통증,뇌압상승증상,눈이 무거운 느낌진료과: 신경외과,신경과관련질환: >악성 뇌종양,>양성 뇌종양,>자발성 두개강내 출혈,>급성 A형 간염,>바이러스성 뇌수막염,>박테리아성 뇌수막염,>미세혈관병성 용혈성 빈혈,>새집증후군,>군발성 두통증후군,>편두통,>근육 긴장성 두통,>외상성 경막하 출혈,>지주막하출혈,>급성 B형 간염,>급성 C형 간염,>말단비대증,>호흡성 산증,>독성 쇼크 증후군,>대사성 산증,>일본뇌염,>뇌염,>뎅기열,>넬슨증후군동의어: - ☞>광견병(Rabies)
증상: 호흡곤란,열,근육강직,간질발작,구토,혼수,두통,뇌염증상진료과: 감염내과관련질환: >길랑-바레증후군동의어: 공수병, 광견병 바이러스 - ☞>과호흡증후군(Hyperventilation syndrome)
증상: 흉부압박감,호흡곤란,부정맥,가슴 두근거림,경련,복부팽만감,복부 통증,인지장애,의식 변화,불안진료과: 정신건강의학과,응급의학과,호흡기내과관련질환: >불안장애,>천식,>저체온증,>호흡성 알칼리증,>대사성 산증,>패혈증동의어: 과다호흡, 과다호흡증, 과다호흡증후군, 과호흡, 과호흡증, 과환기증후군 - ☞>구획증후군(Compartment syndrome)
증상: 창백,무맥,환부 통증,마비진료과: 정형외과관련질환: >피부근육염,>대퇴골절,>경골과 비골 골절,>원위요골과 척골 골절,>감염성 근육염,>동상,>병리적 골절,>자간증,>자간 전증,>혈우병,>팔죽지 골절동의어: 확정형 구획증후군,만성형 구획증후군 - ☞>외음질의 이물(Foreign body in vulva and vagina)
증상: 비정상적 질 분비물,복부 통증진료과: 응급의학과,산부인과관련질환: >대장균 감염,>아동학대동의어: 질 및 외음부의 이물질 - ☞>횡격막 탈장(Diaphragmatic hernia)
증상: 호흡곤란,청색증,창백,탈장,복벽이 움푹 들어감진료과: 소아응급센터,소아외과관련질환: >반흔 탈장,>재발성 탈장,>제대 탈장,>선천성 기형동의어: 선천성 가로막 탈장, 선천성 횡격막 탈장, 태아횡격막탈장, 횡격막 허니아, 횡격막 헤르니아 - ☞>복부대동맥류(Abdominal aortic Aneurysm)
증상: 쇼크,복부팽만감,복부의 박동감,복부 통증,요통진료과: 응급의학과,일반외과관련질환: >고혈압,>죽상경화증,>흉부대동맥류동의어: 복부동맥류 - ☞>급성 심근경색증(Acute myocardial infarction)
증상: 호흡곤란,가슴 통증,창백,발한,오심,구토,불안진료과: 심장병원,심장내과관련질환: >허혈성 심질환,>허혈성 심질환,>오래된 심근경색증,>협심증동의어: 급성 심근경색, 동맥증후군, 심근경색, 심근경색증 - ☞>흉부대동맥류(Thoracic aortic Aneurysm)
증상: 기침,어깨의 통증,성대 이상,목의 통증,목 주변 부종,요통진료과: 흉부외과관련질환: >죽상경화증,>복부대동맥류,>대동맥판막 기능부전동의어: 가슴대동맥류 - ☞>급성 류머티스성 열(Acute Rheumatic fever)
증상: 빈맥,발진,결절,다발성 관절염,비출혈,열,복부 통증진료과: 소아청소년병원,응급의학과관련질환: >류마티스 관절염,>심근염,>상기도 감염,>성홍열,>승모판 기능부전동의어: 급성 류머티스 열, 류마티스 열, 류마티스성열, 류머트열, 류머티스 열, 류머티스성열 - ☞>혼수(Coma)
증상: 무의식진료과: 응급의학과,신경외과관련질환: >악성 뇌종양,>양성 뇌종양,>뇌혈관 기형,>자발성 두개강내 출혈,>저혈당증,>뇌동맥 폐쇄,>외상성 경막하 출혈,>지주막하출혈,>간성 뇌병증,>점액수종 혼수동의어: Coma, Unconsciousness, 의식불명, 코마, 코마상태, 혼수상태 - ☞>압궤 손상(Crushing injury)
증상: 손상 부위 출혈,환부 통증,환부 부종,마비진료과: 정형외과,응급의학과관련질환: >구획증후군,>횡문근융해증동의어: crush syndrome, traumatic rhabdomyolysis, 압좌손상, 압좌증후군, 압착손상, 외상성 횡문근융해, 크러쉬증후군, 크러시증후군 - ☞>소화관의 이물(Foreign body in alimentary tract)
증상: 호흡곤란,천명음,침 분비 증가,구토,삼키기 곤란,목의 이물감진료과: 응급의학과,소화기내과관련질환: >식도의 이물,>이물질에 의한 기도막힘동의어: 소화관의이물질, 소화관이물, 소화관이물질 - ☞>가스 괴저(Gas gangrene)
증상: 환부 통증,환부 부종,열감,마찰음,환부의 분비물진료과: 정형외과,응급의학과,감염내과관련질환: >파종성 혈관내 응고 증후군,>급성 신부전동의어: Clostridial myonecrosis, 가스괴저병 - ☞>고칼슘혈증(Hypercalcemia)
증상: 탈수,변비,오심,구토,의식 변화진료과: 응급의학과관련질환: >폐암,>유방암,>다발성 골수종,>백혈병,>부신기능부전,>신부전,>부갑상선 기능항진증동의어: 고칼슘증, 과칼슘증, 과칼슘혈증 - ☞>고칼륨혈증(Hyperkalemia)
증상: 심정지,부정맥,설사,오심,구토,무증상진료과: 응급의학과관련질환: >당뇨병,>신부전,>화상동의어: 고칼륨증, 고칼륨혈, 고포타시움혈증, 과칼륨증, 과칼륨혈, 과칼륨혈증 - ☞>고마그네슘혈증(Hypermagnesemia)
증상: 호흡곤란,심정지,부정맥,저혈압,근력 약화,오심,구토진료과: 응급의학과관련질환: >당뇨병,>신부전,>부갑상선 기능항진증동의어: 고마그네슘증, 과마그네슘증, 과마그네슘혈증 - ☞>고나트륨혈증(Hypernatremia)
증상: 빈호흡,피부 긴장도 저하,갈증,오심,식욕부진진료과: 응급의학과관련질환: >당뇨병,>신부전,>요붕증동의어: 고나트륨증, 고장성 및 고나트륨혈증, 과나트륨증, 과나트륨혈증 - ☞>저칼슘혈증(Hypocalcemia)
증상: 심정지,무호흡,근육경련,감각 이상진료과: 응급의학과관련질환: >구루병,>부갑상선 기능저하증,>저마그네슘혈증동의어: - ☞>저칼륨혈증(Hypokalemia)
증상: 부정맥,피부 긴장도 저하,저혈압,마비,근육통진료과: 응급의학과관련질환: >쿠싱증후군,>대사성 알칼리증동의어: hypopotassemia, 저칼륨증 - ☞>저마그네슘혈증(Hypomagnesemia)
증상: 심실 부정맥,어지러움,근육경련,근육강직,의식 변화,안구진탕진료과: 응급의학과관련질환: >크론 병,>급성 신부전,>부갑상선 기능항진증동의어: 저마그네슘증 - ☞>저나트륨혈증(Hyponatremia)
증상: 흥분,간질발작,오심,구토,의식 변화,두통진료과: 응급의학과관련질환: >울혈성 심부전,>신부전,>요붕증동의어: 저마그네슘증 - ☞>저체온증(Hypothermia)
증상: 빈맥,과호흡,피로감,사망,근육강직,의식 저하,건망증진료과: 응급의학과관련질환: >갑상선 기능저하증,>알코올 의존성,>부신기능부전,>저혈당증,>신생아 괴사성 장염,>점액수종 혼수동의어: - ☞>대사성 알칼리증(Metabolic Alkalosis)
증상: 부정맥,저림,근육강직,근력 약화,간질발작,장폐색,지남력 장애진료과: 응급의학과관련질환: >섬망,>신부전,>대사성 산증동의어: 대사성알칼리혈증, 알칼리혈증 - ☞>호흡성 산증(Respiratory Acidosis)
증상: 호흡곤란,피부홍조,온몸이 떨림,발한,지남력 장애,의식 변화,두통,불안진료과: 응급의학과,호흡기내과관련질환: >천식,>만성 기관지염,>폐부종,>폐부종동의어: 호흡성산혈증 - ☞>호흡성 알칼리증(Respiratory Alkalosis)
증상: 빈호흡,부정맥,어지러움,실신,경직진료과: 응급의학과관련질환: >폐 혈전색전증,>폐렴,>과호흡증후군동의어: 호흡성알칼리혈증 - ☞>횡문근융해증(Rhabdomyolysis)
증상: 근육통,근력 약화,경직진료과: 응급의학과관련질환: >통풍,>고칼륨혈증,>악성 고열증동의어: 횡문근융해 - ☞>침수(Submersion)
증상: 부정맥,기침,저체온,무산소 발작,구토,의식 변화진료과: 응급의학과관련질환: >부정맥,>저체온증동의어: near-drowning, 물에빠짐 - ☞>독성 쇼크 증후군(Toxic shock syndrome)
증상: 발진,열,설사,구토,두통,불안진료과: 응급의학과관련질환: >면역결핍증,>화상동의어: 독소쇼크증후군 - ☞>외상에 의한 척수 손상(Traumatic Spinal cord injury)
증상: 서호흡,발진,장마비,배뇨장애진료과: 응급의학과,신경외과관련질환: >척수병증,>완전 척수손상,>횡단성척수염동의어: 외상성척수손상 - ☞>대사성 산증(Metabolic Acidosis)
증상: 빈맥,부정맥,권태감,복부경련,두통진료과: 응급의학과관련질환: >대동맥궁 단절,>온전한 심실중격을 가진 폐동맥폐쇄,>대사성 알칼리증,>호흡성 산증,>호흡성 알칼리증,>횡문근융해증동의어: 대사성 산혈증, 산혈증 - ☞>이물질에 의한 기도막힘(Airway obstruction)
증상: 호흡곤란,질식,청색증,의식 변화진료과: 응급의학과관련질환: >소화관의 이물,>식도의 이물동의어: 기도 폐색, 기도폐쇄, 이물질기도막힘, 이물질에의한질식, 이물질질식 - ☞>벌에 쏘였을 때(Bee bite)
증상: 발진,피부소양감,환부 통증,환부 부종진료과: 응급의학과관련질환: >아나필락시스동의어: - ☞>화상(Burn)
증상: 호흡곤란,발적,물집,환부 통증,감각 이상,의식 변화진료과: 피부과,응급의학과,성형외과관련질환: >흉터동의어: 전기화상, 화학물질에 의한 화상, 화학화상 - ☞>일산화탄소 중독(Carbon monoxide-poisoning)
증상: 호흡곤란,어지러움,오심,구토,의식 저하진료과: 응급의학과관련질환: >구토동의어: 번개탄중독, 연탄가스중독, 연탄중독, 일산화탄소중독증 - ☞>식중독(Foodborne illness)
증상: 열,설사,복부 통증,구토진료과: 응급의학과,소화기내과관련질환: >해외여행 시 주의사항,>급성 위장염동의어: Food poisoning - ☞>열사병(Heat stroke)
증상: 호흡곤란,피부홍조,피부 건조,저혈압,의식 변화진료과: 응급의학과관련질환: >열피로동의어: - ☞>악성 고열증(Malignant hyperthermia)
증상: 빈호흡,부정맥,열,대사성 산증,근육강직진료과: 응급의학과관련질환: 동의어: 악성고체온증 - ☞>고산병(Mountain sickness)
증상: 말초부종,어지러움,탈수,구토,의식 변화,두통,식욕부진,수면장애진료과: 응급의학과,가정의학과관련질환: >폐부종,>폐부종동의어: altitude sickness, 산악병 - ☞>열피로(heat exhaustion)
증상: 차갑고 축축한 피부,어지러움,권태감,탈수진료과: 응급의학과,가정의학과관련질환: >열사병동의어: 열경기, 열경련, 열성경기, 열성경련, 열탈진 - ☞>비브리오패혈증(Vibrio vulnificus Septicemia)
증상: 반상출혈,물집,괴사,환부 부종,저혈압,오한,열,기운없음,설사,복부 통증진료과: 응급의학과,감염내과관련질환: >간경화,>당뇨병,>파종성 혈관내 응고 증후군,>만성 신부전,>콜레라,>콜레라,>패혈증,>식중독동의어: - ☞>장간막 동맥 혈전증(Mesenteric Arterial Thrombosis)
증상: 체중감소,복부 통증,복부 불편감진료과: 응급의학과관련질환: >울혈성 심부전,>죽상경화증,>골반염증성 질환,>복막염,>급성 심근경색증,>오래된 심근경색증,>패혈증,>장간막 정맥 혈전증동의어: 장간막 혈전증 - ☞>장간막 정맥 혈전증(Mesenteric Venous Thrombosis)
증상: 설사,위장관 출혈,오심,복부 통증,복부 불편감,구토,식욕부진진료과: 응급의학과관련질환: >간경화,>구토,>식도 정맥류,>위 정맥류,>위장관 출혈,>복막염,>문맥색전증동의어: - ☞>기뇌증(Pneumocephalus)
증상: 어지러움,피로감,언어장애,두통,무증상진료과: 응급의학과관련질환: >잠수병동의어: 공기뇌증, 기두증
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