알츠하이머병

대뇌피질의 신경세포가 죽어서 대뇌의 전두엽과 측두엽의 뇌회(腦回)가 위축되거나 줄어드는 퇴행성 뇌질환.

 

알츠하이머병은 초로치매(初老癡：노령 이전에 생기는 치매)의 주원인이고, 또한 노인성치매의 주요 요인 중의 하나이다. 이 병에 걸리면 언어장애, 심한 단기 기억상실, 정신기능의 진행성 상실에 이르는 지남력상실(指南力喪失) 등이 나타난다. 20세기말까지 효과적인 치료법이 없는 상태이다.

 

 

이 병은 원래 1906년 독일의 신경병리학자인 알로이스 알츠하이머가 처음 기술했다.

심한 치매증상을 보인 55세의 환자를 부검한 후 알츠하이머는 뇌에 2가지 비정상적인 신경염성 판과 신경원섬유덩어리가 있다는 데 주목했다.

신경염성 판은 이전에는 노인의 뇌에서 발견되던 구조물이었다.

현재는 신경염성 판이 퇴행성 신경종말, 반응성 신경교세포(神經膠細胞：신경조직에 있는 신경세포 이외의 세포), 아밀로이드라는 섬유성 물질로 구성되어 있다고 알려져 있다.

신경세포 안의 섬유성 구조물인 신경원섬유덩어리는 은으로 염색하면 치밀한 구조로 나타난다.

신경원섬유덩어리는 이전에 보고된 적이 없었으며, 알츠하이머는 이런 비정상적 조직을 발견하여 새로운 질병의 실체를 정의할 수 있었다.

알츠하이머병에 걸린 환자가 상대적으로 나이가 적었기 때문에 이 병을 오랫동안 초로치매의 한 형태라고 생각했다.

그러나 많은 고령의 환자들에게도 똑같은 병리학적 뇌위축이 나타난다는 것이 밝혀져, 현재 대부분의 전문가들은 알츠하이머병이라는 용어를 초로의 환자들에게만 한정시켜 적용하지 않는다.

 

 

원인은 아직 밝혀지지 않았지만 신경전단물질인 아세틸콜린 결핍과 관계가 있다고 생각되는데, 알츠하이머병에 걸린 환자의 일부 뇌에서는 이 물질이 정상의 40~90％ 감소한다.

어떤 연구에 의하면 바이러스와 유사한 원인물질이 존재할 가능성도 있으며, 또 다른 연구는 뇌조직의 알루미늄 농도가 비정상적인 사실과 질병을 연관시켜 추정하기도 했다.

1980년대 후반 연구자들은 이 병의 유전적 성분에 대한 증거를 발견했다.

전체 알츠하이머병 환자의 10％나 그보다 약간 많은 정도만이 유전적 요인에 의해 발병하지만, 이 병에 걸린 환자의 대부분 또는 전부에서 유전적 소인이 어떤 역할을 하리라고 믿어진다.

가족성으로 발생한 사례들을 연구한 바에 의하면, 상염색체 우성형질로 유전되며 치매의 징후는 전형적인 경우보다 상당히 빠른 50대와 60대의 환자에게 나타난다.

 

 

과학자들은 DNA 표지를 사용하여 이 병의 가족성 형태에서 21번 염색체에 결함이 있다는 사실을 증명했다.

이러한 결과는 다운증후군(21번 염색체 이상과 관계된 돌연변이)과 알츠하이머병 사이의 연관성을 입증하는 것이기도 한데, 다운증후군을 가진 거의 모든 성인은 알츠하이머병의 전형적인 뇌병변을 나타내기 때문에 이미 다운증후군과 알츠하이머병이 어떤 관계가 있을 것이라고 추측해왔었다.

또한 알츠하이머병이 발병한 가족에서는 다운증후군을 갖고 있는 경우가 정상인들보다 3~4배 정도 많은 것이 밝혀졌다.